Ehlers-Danlos syndrome (EDS) . SINDROME di Ehlers-Danlos

LA CAUSA? Una celiachia non diagnosticata o gluten sensitivity! ?

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Ehlers-Danlos?

Non esiste un trattamento risolutivo: la terapia è solo sintomatica (antinfiammatori, antidolorifici, fisioterapia).

QUESTO DICONO I RICERCATORI ma la causa di questa malattia è una gluten sensitivity o celiachia non diagnosticata!! LA TERAPIA E' quindi l'eliminazione dei cibi con glutine prima che il danno sia irreversibile.

BACKGROUND:

Patients with celiac disease (CD) often have articular complaints, and small prior studies suggest an association with Ehlers-Danlos syndrome (EDS)/joint hypermobility syndrome (JHS).

AIMS:

This study examines the risks of EDS/JHS in patients with CD.

METHODS:

This cohort study compared all individuals in Sweden diagnosed with CD based on small intestinal biopsy between 1969-2008 (n=28,631) to 139,832 matched reference individuals, and to a second reference group undergoing biopsy without having CD (n=16,104). Rates of EDS/JHS were determined based on diagnostic codes in the Swedish Patient Register. Hazard ratios (HRs) for EDS/JHS were estimated through Cox regression.

RESULTS:

There are 45 and 148 cases of EDS/JHS in patients with CD and reference individuals, respectively. This corresponds to a 49% increased risk of EDS/JHS in CD (95%CI=1.07-2.07). The HR for EDS was 2.43 (95%CI=1.20-4.91) and for JHS 1.34 (95%CI=0.93-1.95). Compared to reference individuals undergoing intestinal biopsy, CD was not a risk factor for EDS/JHS. A stronger association was seen in patients initially diagnosed with EDS/JHS and subsequently diagnosed with CD (odds ratio=2.29; 95%CI=1.21-4.34).

CONCLUSIONS:

Individuals with CD have higher risk of EDS/JHS than the general population, which may be due to surveillance bias or factors intrinsic to celiac development.

This was a comment left on my post Benign Congenital Hypotonia (Low Muscle Tone) and the Gluten Free Diet. Celiac is so often missed by doctors, as it was with this child.

Hi and thank you for writing your post about Low Muscle Tone. Our daughter too has grown up with low muscle tone and was diagnosed with something called Ehlers-Danlos Syndrome. Just before turning five, we read what you wrote here about Gluten allergies and thought that you were writing about our daughter. Now 3 months later, she has been diagnosed with Celiac disease, something that her doctors chuckled about when we said we wanted to test for it. We have started with a gluten free diet now and hopefully she will be running and jumping like her 5 year old friends soon. Thanks again your your post. It pointed us in an entirely new direction that none of my daughter’s doctors could foresee.

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Ehlers-Danlos?

Il nome “sindrome di Ehlers-Danlos” definisce un gruppo di malattie ereditarie che interessano il tessuto connettivo, quel complesso sistema che fornisce sostegno al nostro corpo integrandone i vari organi. La sindrome si presenta in almeno sei tipi differenti, classificati a seconda delle specificità sintomatiche e del difetto molecolare coinvolto. Comuni alle varie forme sono difetti nella produzione del collagene, componente fondamentale di tendini, fasce muscolari e altri componenti connettivali. Semplificando al massimo, possiamo dire che nei pazienti il tessuto connettivo presenta un’eccessiva elasticità. Le conseguenze vanno da una forte tendenza alle lussazioni articolari sino alla formazione di aneurismi nei vasi maggiori. La sindrome di Ehlers-Danlos di tipo classico è caratterizzata da tre manifestazioni principali: eccessiva lassità articolare, iperestensibilità della cute, e formazione di cicatrici anomale sulla pelle, dovute a fragilità del tessuto. Caratteristiche minori comprendono ipotonia muscolare, affaticamento e tendenza ai crampi, comparsa di lividi.

Come si trasmette la sindrome di Ehlers-Danlos?

Le anomalie del tessuto connettivo dipendono da difetti a carico di differenti proteine che partecipano alla costituzione delle fibre di collagene. Varie sono le modalità di trasmissione: autosomica dominante, autosomica recessiva, recessiva legata all'X. Nei casi di tipo classico, per esempio, la trasmissione è generalmente autosomica dominante (basta una sola copia alterata del gene coinvolto per manifestare la malattia). Circa il 50% degli individui affetti da sindrome di Ehlers-Danlos di tipo classico mostra una mutazione a carico dei geni COL5A1 oppure COL5A2, codificanti per il collagene di tipo V. Nel 20% dei pazienti il gene bersaglio non è noto. Inoltre, altri geni sono probabilmente coinvolti nel determinare estensione e gravità della sintomatologia. La mutazione responsabile della sindrome può essere ereditata dai genitori oppure comparire de novo in un individuo (forma sporadica).

Come avviene la diagnosi della sindrome di Ehlers-Danlos?

La diagnosi si basa prevalentemente sulla storia clinica e familiare del paziente. Sono disponibili test genetici per valutare la presenza di mutazioni in alcuni geni potenzialmente coinvolti. Nelle famiglie in cui si conoscano le mutazioni responsabili è possibile effettuare la diagnosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Ehlers-Danlos?

Non esiste un trattamento risolutivo: la terapia è solo sintomatica (antinfiammatori, antidolorifici, fisioterapia).

Le associazioni amiche di Telethon

PENSI DI AVERE LA SINDROME DI EHLERS-DANLOS? ELIMINA COMPLETAMENTE I CIBI CON GLUTINE!

L’EDS è una sindrome genetica ma la causa è sempre una gluten sensitivity o celiachia non diagnosticata ! Viene diagnosticata da uno specialista (di solito genetista o reumatologo) con un ampia conoscenza sulla sindrome stessa e i suoi tipi:

Classico
Ipermobile
Vascolare
Cifoscoliotico
Artrocalasico
Dermatosparassi

Recentemente sono state identificate alcune forme nuove e così la comunità scientifica ha intravisto la possibilità futura di una revisione della classificazione della malattia nei suoi tipi.

L’EDS è un insieme di disordini dei tessuti connettivi, un gruppo di tessuti che fanno da struttura di supporto di pelle, ossa, vasi sanguigni, occhi e altri organi. Proprio questi difetti nei vari tessuti connettivi causano i segni e i sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos, che variano da leggera ipermobilità e iperelasticità cutanea a complicazioni legate a fragilità strutturali dei tessuti e condizionanti la vita del paziente.

Molta gente diagnosticata con EDS, ha percorso la lunga strada sulla quale sembrava che nessuno sapesse cosa realmente non andava in loro. Diagnosi di:

osteoartriti
fibromialgia
lupus
artrite reumatoide
febbre reumatica
sclerosi multipla
dolori cronici crescenti
e “è tutto nella tua testa”

sono solo alcune delle diagnosi errate ottenute prima di arrivare a quella di EDS.

Sintomi dell’EDS: tutti i sintomi sono dovuti all'effetto tossico del glutine su organi e apparati PERCHE' i medici non lo riconoscono?

Anche se tutti i tipi di EDS colpiscono le articolazioni e molti anche la pelle, molti aspetti variano per tipo e gravità. Soprattutto nel tipo Classico e Ipermobile predomina una ampia ipermobilità articolare.

Ecco una lista di sintomi che le persone con EDS spesso manifestano. Questi sintomi sono ripartiti in tutto il corpo. Questa lista non li include tutti ma quelli più frequentemente riportati.

Non tutte le persone affette da EDS hanno tutti i sintomi assieme, e se ne hai qualcuno potresti comunque non avere l’EDS: la diagnosi clinica per ciascun tipo di EDS si basa sulla presenza di alcuni criteri maggiori e minori che devono essere contemporaneamente presenti perché si possa raggiungere una diagnosi

Articolazioni:

Diversi tipi di EDS hanno diversi gradi di problemi articolari.

Lussazioni e sublussazioni sono comuni e ricorrenti

Può avvenire una facile riduzione o riposizionamento spontaneo delle dita e delle spalle

L’ipermobilità delle articolazioni causa dolore e qualche volta il farle scrocchiare da la sensazione di allentare la pressione

Il piede piatto è comune e può peggiorare con l’avanzare dell’eta

I soggetti con EDS possono sviluppare osteoartrite precocemente, e spesso hanno difficoltà e dolore nel camminare tali da diventare claudicanti.

In alcuni pazienti EDS le mani collassano per una semplice stretta di mano. E’ difficoltoso scrivere e servono spesso dei tutori per alleviare il problema.

L’instabilità cervicale si manifesta in alcuni tipi e alcuni hanno problemi a tenere in posizione il capo

Un altro frequente problema articolare è il travaso di liquido dai vasi linfatici, nei tessuti o nelle cavità di ginocchia, anche e gomiti, soprattutto nei Classici e Cifoscoliotici.

Nel tipo Cifoscoliotico molti bambini appena nati hanno una grave ipotonia muscolare una lassità articolare generalizzata e scoliosi alla nascita o nel primo anno di vita con sviluppo progressivo.

Nel tipo vascolare, l’ipermobilità articolare è generalmente limitata alle piccole articolazioni dei piedi e delle mani. Come in altri tipi spesso i Vascolari vengono diagnosticati come ipermobili e più tardi scoprono di essere Vascolari!

“Così se la tua schiena, le tue anche, le tue spalle, ginocchia, gomiti e altre articolazioni escono dalla loro sede …più spesso di te, potresti avere l’EDS!”

Pelle:

Le caratteristiche principali della pelle EDS sono:

facilità agli ematomi spontanei, cicatrizzazione ritardata delle ferite, forma diversa delle cicatrici (bianche, atrofiche, papiracee, translucide)

pelle più sottile del solito, specialmente nel tipo vascolare

Nel tipo vascolare la pelle è translucida con il reticolo venoso sottostante molto evidente

Cute liscia, pastosa fragile e qualche volta molto elastica specialmente nel tipo Classico.

Il tipo Classico può avere ferite che rimangono aperte con poco sanguinamento e lasciano cicatrici che si allargano nel tempo a creare caratteristiche cicatrici a carta di sigaretta.

Incisioni chirurgiche spesso creano complicazioni nella sutura richiedendo suture spesso ravvicinate e lasciate per più tempo del solito (sono sconsigliati per questo motivo i punti riassorbibili)

Nei Classici più gravi, anche solo una sfregatura del gomito sul tavolo, può causare lacerazioni cutanee o causare pseudo tumori mulloscoidi su ginocchia e gomiti (sono pseudo tumori composti da grasso e materiale fibroso formatisi su ferite o punti di pressione)

La cute ridondante è caratteristica del tipo Dermatosparassi

L’iperestensibilità cutanea a vari livelli, ricorre in tutti i tipi di EDS eccetto il vascolare

“Così se hai così tanti ematomi cutanei che la gente pensa tu sia un pugile … potresti avere l’EDS!”

Apparato cardiovascolare

le persone con EDS possono avere bassa temperature corporea, difficoltà nel controllo della temperature se esposte a caldo e freddo, problemi di pressione sanguigna

Alcuni hanno radici aortiche dilatate, disfunzione delle valvole cardiache, e distonia autonomica o POTS (una sindrome che prevede sbalzi di pressione in seguito a cambi di postura).

Molte persone con EDS sono frequentemente e facilmente soggette a formazione di ematomi. Il polso si sente a fatica.

Il prolasso della mitrale non è un segno distintivo dell’EDS.

In alcuni tipi le arterie tra cui l’aorta, sono molto fragili e possono rompersi con necessità di interventi chirurgici d’urgenza.

NB: spesso anche un accesso intravenoso per un semplice prelievo di sangue deve richiedere molta attenzione; usare un ago butterfly è meglio di un semplice ago con provetta a vuoto, che potrebbe risucchiare il sangue troppo velocemente. Il personale autorizzato al prelievo deve sempre essere informato per queste alternative.

Sintomi neurologici:

Difficoltà di equilibrio, forti mal di testa con emicrania.

diminuzione dei riflessi tendinei profondi.

anomalie vascolari intracraniche.

nebbia nel cervello “brain fog”, un senso di assenza; assenza di focus e annebbiamenti della vista

Stenosi spinale (restringimento della colonna spinale) e/o scoliosi.

Malformazione di Chiari (le tonsille cerebellari protrudono attraverso il forame alla base della calotte cranica) possono manifestarsi in alcunio pazienti EDS.

“Così se hai un rapporto scolastico che ti definisce irrequieto, non coordinato, pigro, a lento sviluppo psicomotorio, …e un po’ piagnone….potresti avere l’EDS!!!”

Problemi dentali:

Metà circa dei pazienti EDS hanno una lingua ipermobile e sono in grado di toccarsi almeno la punta del naso con facilità.

Palato alto e denti affollati in bimbi e adulti sono molto frequenti anche se i pazienti EDS hanno denti più piccoli del normale. Il palato alto e i denti piccoli possono rendere la realizzazione di protesi molto difficoltosa.

I denti molari e premolari spesso hanno cuspidi alte e fessure profonde con problemi alle radici e un ipoplasia dello smalto può causare caduta precoce.

Pazienti EDS con tipo classico soffrono spesso in giovane età di malattia periodontali. Tutti i pazienti EDS sono più soggetti a formazione di cavità dentali e a sanguinamenti del cavo orale a causa della fragilità dei tessuti

Gli apparecchi ortodontici possono causare problemi in quanto possono danneggiare la lingua e le gengive muovendo velocemente I denti.

Dolore alle articolazioni temporo-mandibolari e scatto articolo-mandibolare, avviene in circa il 30% della popolazione generale e con la stessa incidenza circa anche nei soggetti con EDS. Spesso durante una seduta dentistica con il mantenimento della bocca aperta per molto tempo, la giuntura può ripetutamente sub lussarsi.

Sostenere la mandibola con la mano, con l’ausilio di un piccolo cuscino un durante la seduta dentistica, può prevenire la lussazione e ridurre il dolore.

Studi hanno dimostrato che la lidocaina ( un anestetico locale utilizzato nelle procedure dentistiche) funziona poco nei pazienti EDS.

Alcuni soggetti EDS si lamento di sentire come un grumo nella gola mentre deglutiscono e spesso hanno problemi di deglutizione e di voce.

Così, un dentista vi ha iniettato così tanta Novocaina che il suo pollice è intorpidito e tu senti ancora tutto….potresti avere l’EDS!!!

Sistema GastroIntestinale:

Le Complicazioni gastrointestinali nei pazienti EDS corrono letteralmente da una parte all’altra (comprendono tutto il tratto gastro –intestinale).

Frequentemente essi soffrono di reflusso gastroesofageo a causa di una insufficienza dello sfintere esofageo che permette all’acido dello stomaco di tornare nell’esofago causando bruciori Possono essere presenti. diverticoli nel tratto gastrointestinale.

L’estensibilità e la lassità dei tessuti può anche causare mancanza di contrazione dello stomaco ostacolando la discesa del cibo.

Megacolon (dilatazione anomala del colon con spesso associata paralisi della peristalsi) e prolasso del retto possono capitare soprattutto nei bimbi ma il megacolon anche negli adulti.

La sindrome da intestino irritabile è spesso in co-diagnosi. La costipazione può derivare dalla flaccidità del grande intestino.

Così il tuo cibo preferito è l’ultimo che il tuo sistema digerente è riuscito a digerire? Potresti avere l’EDS!!!

Occhi:

Un soggetto EDS può avere diversi problemi agli occhi in relazione al tipo di EDS, inclusi sclera blu, microcornea, pieghe epicanti che e occhi molto spaziati tra loro. Altri problemi comuni sono:

Fotofobia

Strabismo con aspetto arrabbiato

Tendini e legamenti allentati attorno agli occhi che causano un duro lavoro per i muscoli che si stancano. Lo strabismo è il termine medico per le condizioni oculari comunemente chiamate occhi storti.

Miopia, astigmatismo, e presbiopia precoce (cristallino rigido con difficoltà a mettere a fuoco gli oggetti vicini) ricorrono spesso nei pazienti EDS.

Gli occhi asciutti sono un problema ricorrente

Altri problemi riguardano il distacco della retina e lo spostamento delle lenti.

Le persone con EDS dovrebbero fare una visita oftalmologica medica annuale per testare la condizione della retina e delle lenti. L’esame stesso dell’occhio interno può causare vertigini mal di testa e nausea.

Cosi se cambi la prescrizione delle lenti ottiche più spesso del tuo guardaroba…potresti avere l’EDS!!!!

Dolore

Il dolore nei pazienti EDS può andare da nullo a cronico e debilitante manifestandosi mai, in tarda o mezza età o già da bambini. E’ soggettivo, individuale e diverso per ciascuno di noi. Per molti pazienti è il peggior sintomo di tutti! La causa del dolore possono essere ripetuti traumi da recenti sublussazioni e dislocazioni così come malattie degenerative delle articolazioni. A volte posture scorrette causate da lassità dei legamenti e debolezza dei muscoli addominali causano una aumento della pressione sulle articolazioni spinali

Molte soluzioni sono utili per trattare il dolore negli EDS come: impacchi caldi, streching delicato, passeggiate (se le articolazioni lo permettono) e supporto emozionale che riconosce il grado del tuo dolore senza giudicarti.

Terapisti occupazionali e fisioterapisti che capiscano di cosa fisicamente e psicologicamente necessiti, possono aiutarti ad alleggerire la tua vita quotidiana. Impacchi freddi e caldi aiutano molto.

Altri validi aiuti sono: yoga, terapia rilassante, massaggi, agopuntura o agopressione,

Unità di TENS e manipolazioni chiropratiche da mani esperte.

Un problema comune nel gestire il dolore riguarda medicazioni a troppo basso dosaggio o prescrizioni errate con esagerata enfasi sui rischi con approccio tipo “libro di cucina” con pazienti che rifiutano aiuti medici perche contrari alle dipendenze da farmaci e dottori timorosi di prescriverli perché non comprendono bene la legislazione del Ministero della salute (L.38/2010 e succ.) Spesso il dolore non viene curato nei bimbi, anziani e minoranze.

Meno del 2% di tutti I pazienti cronici (non solo EDS), diventano dipendenti usando farmaci per il dolore anche se correttamente somministrati. Si può verificare il fenomeno della dipendenza che, se seguita, può e viene controllata dagli specialisti.

Ringrazio a fonte Dottoressa Daniela Pelotti